מילון מונחים
אגני כליה
זהו האזור בכליה אליו מתנקז השתן ועובר אל השופכן, שמוביל אותו אל שלפוחית השתן. כאשר האזור מורחב במידה קלה, מדובר בסמן רך, אשר עשוי להעלות את הסיכוי לתסמונת כרומוזומלית כמו תסמונת דאון אצל העובר.
אולטרה-סאונד
בדיקת "על-שמע" המבוצעת באמצעות שידור גלי-קול וקליטה של הגלים המוחזרים. התמונה מתקבלת עקב שינויים בצפיפות הרקמות.
בבדיקת אולטרה סאונד להיריון גלי הקול נשלחים אל העובר והגלים שחוזרים מהעובר מתורגמים לתמונה.
אקו לב עובר
בדיקת אולטרה-סאונד אשר בה נבדק לב העובר בעודו ברחם, מטרתה להדגים את מבנה לב העובר על כל חלקיו. הבדיקה מבוצעת לרוב משבוע 22 להיריון, ורק אם מתעורר צורך בכך. (חלק מהרופאים המומחים מבצעים בדיקה זו כחלק מסקירת מערכות בבדיקות המורחבות).
בדיקת דופלר
בדיקת אולטרה-סאונד משמשת להדמיית זרימה בכלי דם אצל העובר. היא מבוצעת באמצעות מתמר המחובר למחשב. כאשר תאי דם אדומים זורמים בכלי דם, הם מחזירים את גלי הקול בכאשר התדר של הגלים משתנה כתלות בכיוון הזרימה ומהירותה.
בדיקת חלבון עוברי
חלבון המיוצר בכבד העובר ומהווה את החלבון העיקרי בדמו. חלבון זה עובר דרך השיליה לדם האם וכמותו ניתנת למדידה על ידי בדיקת דם פשוטה. רמה גבוהה של חלבון עוברי יכולה להצביע על סיכון מוגבר להימצאות מום במערכת העצבים המרכזית של העובר, ורמה נמוכה יכולה לרמוז על סיכוי מוגבר להימצאות תסמונת דאון.
בדיקת סיסי שיליה (CVS)
הנקראת גם ביופסיה של השיליה או דגימת סיסי שיליה. בדיקה זו מבוצעת לשם אבחון מחלות גנטיות בעובר. הבדיקה נעשית בשבועות 11-13, ובמהלכה נלקחים לדגימה כמה סיסים מהשליה באמצעות החדרת מחט דרך הנרתיק וצוואר הרחם אל השיליה או דרך דופן הבטן, ושאיבת דגימה מהשיליה.
בדיקת שקיפות עורפית
בדיקת שקיפות עורפית של העובר הינה בדיקת אולטרה-סאונד בה מודדים את עובי הנוזל הנאגר באזור העורף של העובר. במקרים בהם הצטברות הנוזל חריגה (עודף נוזל) קיים סיכון מוגבר למומים כרומוזומליים (כגון תסמונת דאון), למומים אנטומיים (כגון מומי לב קשים) והפרעות גנטיות נדירות אצל העובר.
דיקור מי שפיר (amniocentesis)
בדיקה שנעשית על ידי החדרת מחט דרך דופן בטן האישה לתוך שק מי השפיר (תחת בקרת אולטרה סאונד) והוצאת מעט נוזל מתוכו. בכדיי לאתר בעיות גנטיות שונות.
הבדיקה הכוללת
בבדיקה זו לוקחים את כל תוצאות הסקר הקודמת: סקר שליש ראשון (שקיפות עורפית ובדיקות דם) ותבחין משולש או מרובע, תוכנה מיוחדת תשקלל את התוצאות תוך כדי התייחסות לגיל האישה ושבוע ההיריון. בסוף התהליך תינתן תוצאה סטטיסטית אחת המראה את הסתברות העובר להיוולד עם תסמונת דאון. בבדיקה זו אחוזי הגילוי לתסמונת דאון בעובר הם כ-95% לפי עבודות שונות.
הריון מרובה עוברים
הריון מרובה עוברים הוא הריון של יותר מעובר יחיד. כ- 1% מכלל הלידות הן לידות תאומים. כאשר ישנם תאומים זהים ותאומים בלתי זהים. הריונות שלישייה ספונטניים קורים בשכיחות של 1 ל-10,000. (בשנים האחרונות קיימת עלייה במספר ההריונות מרובי העוברים שכן הריונות אלו הינם תוצאה של טיפולי פוריות).
טריזומיה
תופעה שבה במקום זוג כרומוזומים מופיעה שלושה. במצב תקין ונורמאלי נמצאים בגוף 46 כרומוזומים, המסודרים בזוגות, במצב של טריזומיה עולה מספר הכרומוזומים ל – 47. תופעה זו מלווה בדרך כלל במומים הן מבניים והן ברמה כזו או אחרת של פיגור שכלי, כאשר השכיח והידוע שבהם הוא טריזומיה של כרומוזום מספר 21- תסמונת דאון.
כרומוזומים
מבנים בתוך גרעין התא אשר בנויים מהדנ"א שהוא החומר התורשתי. במצב התקין בכל תא אנושי ישנם 46 כרומוזומים: 23 מהאם ו-23 מהאב (22 זוגות הניקראים זוגות אוטוזומלים המסומנים במספרים מ 1 ועד 22 וזוג אחד של כרומוזומי מין הידועים בשמותיהם כרומוזום X וכרומוזום Y ).
מומים מולדים
מומים המתגלים עם הלידה ומקורם בהתפתחות לא תקינה במהלך החיים העובריים מומים מולדים מצריכים בחלק מן המקרים טיפול או מעקב לאחר הלידה. כתלות בחומרתם ומורכבותם הם עלולים לגרום לנכות פיזית או נוירולוגית. נהוג לחלק את המומים המולדים לקשים (הגורמים נכות קשה או מוות) ולמומים קלים יותר. כאמור כתלות בסוג המום הוא עשוי להשפיע על תוחלת החיים של היילוד, וכן על מהלך חייו ואיכותו.
מוקד אקוגני בלב
בתמונת האולטרה-סאונד מוקד אקוגני נראה כמו נקודה בהירה יותר מאשר האזור הסובב אותו. מחקרים הראו כי בעוברים הסובלים מתסמונת דאון נראו לעיתים קרובות מוקדים אקוגניים בלב. יש לזכור כי ברוב רובם של המקרים מוקד כזה אינו מראה על תסמונת דאון ולכן הוא נחשב כסמן רך לתסמונת כרומוזומלית.
סימנים רכים
סמן רך (סמן קל או סמן קטן) הוא ממצא "חריג" באנטומיה של העובר, אשר הרופא עלול לגלות בבדיקת אולטרה-סאונד. הסמן עצמו איננו מהווה בעיה, ואינו משפיע על תפקוד העובר או היילוד בעתיד. בין הסמנים הרכים נמנים: אגני כליה מורחבים, ציסטה בחדרי המוח, מעי אקוגני, מוקד אקוגני בלב, עצם ירך קצרה, ועוד. הימצאותו של סמן רך מגביר את הסיכוי למום כרומוזומלי.
סקירת מערכות
סקירת מערכות היא למעשה בדיקת אולטרה-סאונד אשר נערכת בשלבים שונים בהיריון, ומאפשרת לסקור את מערכות העובר בזמן אמת ובכך לאתר ממצאים ומומים בגוף העובר כמו חסרים של אברים או התפתחות לא תקינה שלהם. סקירת מערכות מוקדמת מבוצעת בשלב מוקדם יחסית של ההריון,בשבועות 14-16. סקירת מערכות מורחבת מתבצעת בשבועות 22-24.
סקירת מערכות מוקדמת
סקירת מערכות מוקדמת נערכת בשבועות 14-16, נעשית ברוב המקרים דרך הנרתיק. במקרים מסוימים ניתן לבצע את הבדיקה גם דרך הבטן, או בדרך משולבת (גם דרך הנרתיק וגם דרך הבטן). במהלך הבדיקה הרופא יסקור באמצעות מתמר אולטרה-סאונד את איברי העובר שהתפתחו עד עתה, ויחפש אחר מומים שונים והתפתחות לא תקינה של איברים.
סקירת מערכות מאוחרת
סקירת מערכות מורחבת היא בדיקה המתבצעת בשבועות 18-24 להריון. בדיקה זו מבוצעת בגישה בטנית. בבדיקה זו הרופא סורק את אברי העובר מ"קודקוד" ועד "כפות הרגליים". בבדיקה זו ניתן לזהות חלק ממומי הפנים, מומי הלב, מומי מערכת העצבים ומומי הכליות.
סקירת מערכות שלישית
הסקירה השלישית מבוצעת בשליש השלישי להריון, שבועות 30-32. נעשית לצורך מעקב אחרי הריון שידוע או נתגלה לאחר הסקירות פגם מסוים אצל העובר וכן לנשים שבהריונות קודמים היו מומים שעשויים להתגלות בשליש שלישי.
סקר שליש ראשון
במצב רגיל, יש בחבל הטבור המחבר את העובר אל השיליה ומשם אל האם שלושה כלי דם: שני עורקים ווריד אחד. לעיתים מתגלה במהלך בדיקת האולטרה-סאונד של העובר כי בחבל הטבור יש רק עורק אחד במקום שניים. עורק טבורי יחיד תואר גם עם תסמונות גנטיות שונות, וכן במומים מבניים שונים של העובר.
עורק טבורי בודד
שילוב של שקיפות עורפית ביחד עם בדיקת דם. בבדיקת הדם מחפשים נוכחות של חלבון PAPP-A והורמון Free B-hCG שניהם מיוצרים בשיליה. הבדיקות משוקללות והתשובה ניתנת כהסתברות סטטיסטית לעובר עם תסמונת דאון.
עצם ירך קצרה
לעיתים עלול הרופא לגלות בזמן בדיקת אולטרה-סאונד כי האורך של עצם הירך של העובר קצר מן האורך בו הוא אמור להיות לפי גיל העובר. ממצא זה דורש מעכב שכן יכול להצביע על מום כרומוזומלי או מבני. ברוב המקרים בסופו של דבר יהיה מדובר בעובר תקין.
ציטומגלווירוס
ציסטה בחדרי המוח
הממצא בעצם אומר כי בחדרי המוח של העובר התגלתה ציסטה (הצטברות של נוזל) אחת או יותר. ציסטות בחדרי המוח נראות בעת בדיקת אולטרה-סאונד. מחקרים הראו כי בעוברים הסובלים מתסמונת אדוארד, נראו לעיתים קרובות ציסטות בחדרי המוח.
תבחין משולש
נקרא גם חלבון עוברי. זוהי בדיקת דם, בבדיקה זו מודדים את כמות החלבון העוברי (חלבון המיוצר ע"י העובר ומגיע לדם האם דרך השיליה) ושני הורמונים נוספים hCG :ואסטריול, מכניסים את תוצאות הבדיקות ונתונים נוספים כמו גיל האישה, משקל האישה, ושבוע ההיריון לתוך תוכנה סטטיסטית והיא מחשבת את ההסתברות לעובר עם תסמונת דאון. הבדיקה כלולה בסל הבריאות.
תבחין מרובע
זוהי בדיקה הזהה לתבחין המשולש ובה נבדק עוד מרכיב בדם והוא רמת חלבון Inhibin. הבדיקה לא כלולה בסל הבריאות.
תסמונת אדוארד
נקראת גם טריזומיה 18 היא תסמונת הנובעת ממס' לא תקין של כרומוזומים. אם בעובר בריא ונורמלי ישנם 46 כרומוזומים הרי שבעובר בעל תסמונת אדוארד ישנם 47 כרומוזומים. אותו כרומוזום נוסף הוא כרומוזום מס 18 כלומר במקום זוג כרומוזומי 18 ישנם 3. מתאפיינת בפיגור שכלי קשה, פגמים בלב, כליות פגומות, מבחינה חיצונית – ראש קטן יחסית, לסת קטנה בעלת צורה אופיינית, כפות ידיים קפוצות, עור רפוי ועוד. תוחלת החיים של תינוקות הלוקים בתסמונת אדוארד נמוכה.
תסמונת דאון
מצב של טריזומיה, כלומר תופעה הנגרמת עקב הופעה של 3 זוגות של כרומוזומים שמספרן 21 שניים שנמצאים במצב התקין.כאשר הכרומוזום העודף הוא כרומוזום 21. מאפייניה של תסמונת דאון הם פיגור שכלי,תוחלת חיים קצרה ולפעמים פגמים בלב. ללוקים בתסמונת מראה אופייני הכולל: שיער דליל, עיניים מלוכסנות, צוואר קצר, גשר אף קצר ועוד.
קופון הריון ולידה בשווי מאות ש"ח
יש לך שאלה? תגובה שברצונך לכתוב?
שלחי אלינו בטופס למטה את שאלתך/ תגובתך:
⇐ האתר אינו מתחייב לפרסם כל חוות דעת אלא לפי שיקול דעתו הבלעדי.
